Genética Humana
O Harmony® Prenatal Test é um dos testes de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) mais intensamente investigados clinicamente em doenças cromossômicas em todo o mundo. Este teste analisa os fragmentos de DNA livre fetal (cell-free DNA) em circulação no sangue materno, sendo esta característica de análise direta, que confere ao teste a sua maior exatidão e fiabilidade como teste de rastreio.
Temos uma parceria com o Cenata Gmb
H, Inc. (https://www.cenata.de/en/), um laboratório alemão de diagnóstico genético executante do Harmony ™ Prenatal Test, líder mundial nos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e Aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y).
Porque escolher o Harmony Prenatal Test?
O Harmony Prematal Test tem uma eficácia de deteção superior a 99% para trissomia 21, 97% para trissomia 18 e 94% para trissomia 13.
A especificidade para cada trissomia foi superior a 99,9%.
Fonte: Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D,Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1
Vantagens do Harmony Prenatal Test
> Excelente taxa de detecção de trissomia 21, 18 e 13
> Taxa muito baixa de falso-positivos
> Excelente validação clínica em estudos com mais de 270.000 pacientes
Perfis do Harmony Prenatal Test
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Trissomina 21, 18, 13 + sexo fetal(oferta)
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Trissomina 21,18,13 + aneuploidias sexuais + sexo fetal(oferta)
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Trissomina 21,18,13 + aneuploidias sexuais + síndrome DiGeorge (microdeletion 22q11.2) + sexo fetal(oferta)
Quais as condições para realizar o Harmony Prenatal Test?
Antes de realizar o teste, é necessário que tenha recebido aconselhamento genético abrangente e que tenha sido informado pelo seu médico sobre as possibilidades, o significado e as limitações do exame e que as tenha compreendido.
O teste é realizado através de uma colheita de sangue. Estas colheitas só são realizadas de segunda a quinta-feira.
Para mais informações entre em contacto connosco através de 252 299 040 ou por email através de info@labnunesoliveira.pt
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